Neinvazivni preimplantacijski genetski skrining (niPGT): šta zaista znamo danas?
Genetsko testiranje embriona postalo je jedna od najčešćih tema o kojoj pacijenti razmišljaju tokom IVF postupka. Mnogi parovi žele dobiti više informacija o embrionima prije transfera, ali istovremeno žele da sam postupak bude što manje invazivan.
Upravo iz tog razloga posljednjih godina razvija se metoda koja se naziva neinvazivni preimplantacijski genetski skrining (niPGT). Ona pokušava analizirati genetski materijal embriona bez uzimanja ćelija embriona.
Pitanja koja pacijenti najčešće postavljaju uključuju:
- da li postoji genetsko testiranje embriona bez biopsije?
- da li biopsija embriona može oštetiti embrion?
- šta je neinvazivni PGT?
- kada se preporučuje genetsko testiranje embriona?
Šta je preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT)
Preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT) je laboratorijska metoda koja se koristi tokom IVF postupka kako bi se analizirale hromozomske ili genetske karakteristike embriona prije transfera u matericu.
Najčešći oblik testiranja je PGT-A, kojim se analizira broj hromozoma embriona. Cilj ovog testa je da pomogne medicinskom timu da identifikuje embrione koji imaju normalan broj hromozoma.
Prema međunarodnim stručnim društvima kao što su ESHRE i ASRM, genetsko testiranje embriona može biti preporučeno u određenim situacijama:
- ponavljani spontani pobačaji
- ponovljeni neuspješni IVF pokušaji
- poznate genetske bolesti u porodici
- trudnoća u kasnijoj reproduktivnoj dobi
Važno je naglasiti da genetsko testiranje nije obavezno u svakom IVF postupku, već se odluka donosi individualno, nakon razgovora sa ljekarom i embriologom.
Kako se radi klasični PGT
Kod standardnog PGT testiranja embriolog uzima mali uzorak ćelija iz embriona u fazi blastociste. Ovaj postupak naziva se biopsija embriona.
Proces obično uključuje sljedeće korake:
- embrioni se razvijaju u IVF laboratoriji nekoliko dana
- iz spoljnog sloja blastociste uzima se mali broj ćelija
- uzorak se šalje u genetsku laboratoriju
- rezultati pomažu medicinskom timu u planiranju transfera embriona
Biopsija blastociste danas je standardizovana laboratorijska procedura koja se koristi u mnogim IVF centrima širom svijeta.
Šta je neinvazivni preimplantacijski genetski skrining (niPGT)
Neinvazivni PGT razvijen je sa ciljem da se dobiju genetske informacije o embrionu bez biopsije embriona.
Umjesto uzimanja ćelija embriona, analizira se DNK koja se nalazi u kultivacionom medijumu – tečnosti u kojoj se embrion razvija tokom laboratorijske kultivacije.
Tokom razvoja embrion oslobađa male fragmente DNK u okolni medijum. Ti fragmenti se zatim mogu analizirati u genetskoj laboratoriji.
Ova metoda naziva se non-invasive PGT (niPGT).
Razlika između klasičnog i neinvazivnog testiranja
| Klasični PGT | Neinvazivni PGT |
|---|---|
| uključuje biopsiju embriona | ne uključuje biopsiju |
| uzima se mali broj ćelija embriona | analizira se DNK iz kultivacionog medijuma |
| metoda je klinički etablirana | metoda se i dalje razvija kroz istraživanja |
Prema dostupnim stručnim smjernicama, neinvazivni skrining još uvijek je predmet naučnih istraživanja i nije standardna zamjena za klasični PGT u svim kliničkim situacijama.
5 pitanja o neinvazivnom preimplantacijskom genetskom skriningu (niPGT)
- 1. Šta je neinvazivni preimplantacijski genetski skrining?
- 2. Kako se uzima uzorak za analizu?
- 3. Kako izgleda procedura?
- 4. Koja je prednost ove metode?
- 5. Šta je važno da znate?
1. Šta je neinvazivni preimplantacijski genetski skrining?
To je metoda koja pokušava analizirati genetski materijal embriona bez biopsije embriona tokom IVF postupka.
2. Kako se uzima uzorak za analizu?
Kod ove metode ne uzimaju se ćelije embriona. Analizira se DNK iz kultivacionog medijuma u kojem se embrion razvija.
3. Kako izgleda procedura?
- embrioni se razvijaju u IVF laboratoriji
- embrion oslobađa fragmente DNK u medijum
- uzorak medijuma se prikuplja
- uzorak se šalje na genetsku analizu
4. Koja je prednost ove metode?
- embrion se ne biopsira
- nema direktnog uzimanja ćelija embriona
- metoda pokušava dobiti genetske informacije na manje invazivan način
5. Šta je važno da znate?
Neinvazivni genetski skrining je metoda koja se i dalje razvija u reproduktivnoj medicini. Odluka o njenoj primjeni donosi se nakon konsultacije sa reproduktivnim specijalistom i embriologom.
Važno za pacijente
Genetsko testiranje embriona može pomoći da se dobije više informacija o embrionima prije transfera, ali:
- ne garantuje trudnoću
- ne eliminiše sve genetske rizike
- preporučuje se samo u određenim medicinskim situacijama
Zbog toga se odluka o testiranju uvijek donosi nakon konsultacije sa reproduktivnim specijalistom i embriologom.
Imate pitanja o genetskom testiranju embriona?
Ako razmišljate o IVF postupku ili želite saznati više o mogućnostima genetskog testiranja embriona, naš tim vam stoji na raspolaganju za dodatne informacije i konsultacije.
Pozovite nas: 051 232 100
Ili nam pišite: info@medico-s.com
Rado ćemo odgovoriti na vaša pitanja i pomoći vam da zajedno sa ljekarom donesete informisanu odluku o narednim koracima u procesu liječenja.
